Vad beror als på

Emelie Bäckelin som är vetenskaplig redaktör på Hjärnfonden berättar mer om sjukdomen ALS.

ALS är en ovanlig sjukdom.¹ Varje år insjuknar cirka personer i Sverige. De flesta är mellan 45 och 75 år och män drabbas dubbelt så ofta som kvinnor.² Sjukdomen kan börja smygande eller mer sällsynt plötsligt med svaghet i tungan, en hand eller ett ben. Både utbredningen och förloppet av muskelbortfall och funktionshinder varierar.

ALS finns i olika former:

• Klassisk amyotrofisk lateralskleros, ALS – den vanligaste formen. Klassisk ALS börjar med svaghet i armar, ben och överkropp och ofta påverkas även förmågan att svälja och prata.¹
• Progressiv bulbär pares, PBP – en form av ALS som påverkar förmågan att svälja och prata. Sjukdomen sprider sig sedan vidare till armar, ben och överkropp.¹
• Progressiv spinal muskelatrofi, PSMA – en form av ALS som utvecklas lite långsammare än de andra och som oftast bara ger svaghet i armar och ben. Förmågan att svälja och prata påverkas vanligtvis inte. ¹
• Pseudobulbär pares, PsBP – kännetecknas av svårigheter med tal och sväljning samt emotionell labilitet, vilket innebär plötsliga och okontrollerade känslomässiga

  ALS och algblomning – finns det något samband?

  Fråga: Jag har hört att det finns en eventuell koppling mellan ALS och algblomning, stämmer det? Min kusin som dog i ALS hade lantställe vid havet på Värmdö, och både Börje Salming och Ulla-Carin Lindquist hade ju kopplingar till Vaxholm. Inte så många fall precis, men kan inte låta bli att fundera Det ska ju också vara fler vältränade, friska och relativt unga människor som drabbas (stämmer på min kusin), vad kan det bero på? /Millan

  Efter reklamen: Det här är ALS – så utvecklar det sig

  Läkare Christina Lundell svarar: "Det är fortfarande oklart varför vissa drabbas av ALS"

  Det pågår mycket forskning i denna fråga sedan flera decennier, men gåtan kring ALS och eventuellt orsakssamband är ännu inte klarlagt. Det är fortfarande oklart varför vissa drabbas av ALS. Forskning pekar på att det kan vara en kombination av både genetik och miljö. Man vet att cirka var tionde person som drabbas av ALS har en släkting som också drabbats. Men man ser samtidigt att alla personer som har genetiskt anlag dock inte insjuknar i ALS.

  Christina Lundell

  • Christina Lundell är legitimerad läkare som svarar på medicinska frågor från våra

    Vad är ALS sjukdom?

    Vad är ALS?

    Amyotrofisk lateralskleros (ALS) är en progressiv neurologisk sjukdom som påverkar nervcellerna i hjärnan och ryggmärgen. Sjukdomen leder till gradvis förlamning av musklerna, vilket beror på att de motoriska nervcellerna (de celler som styr muskelrörelser) dör. ALS påverkar förmågan att röra sig, tala, svälja och andas. Den exakta orsaken till ALS är ännu oklar, men det finns både genetiska och miljömässiga faktorer som tros kunna spela en roll i sjukdomens utveckling.

    ---

    Vanliga symtom vid ALS

    Symtomen vid ALS kan variera beroende på vilka muskler som påverkas först och hur snabbt sjukdomen progredierar. Vanliga tidiga symptom kan vara svaghet i armar och ben, samt muskelspasmer och stelhet. Eftersom ALS påverkar de motoriska nervcellerna leder det över tid till förlorad förmåga att kontrollera musklerna, vilket kan göra att vanliga rörelser som att gå, prata och svälja blir svårare.

    Vanliga symtom vid ALS kan vara:

    • Muskelsvaghet
    • Muskelspasmer
    • Stelhet
    • Koordinationsproblem
    • Svaghet i armar och ben
    • Svårigheter med tal och sväljning
    • Andningsproblem

    Sjukdomen progredierar i allmänhet snabbt och påverkar både muskelfunktion och andningsfö

    Neuroprotektiv behandling

    Riluzol (Rilutek), en natriumkanalhämmare och glutamatfrisättningshämmare, i dosen 50 mg 1 x 2 p.o., förlänger signifikant överlevnadstiden (fyra fas-III studier) och fördröjer symtomutvecklingen i måttlig grad. Det är angeläget att preparatet sätts in tidigt i sjukdomsförloppet. Fem fas-IV studier visar samstämmigt att tidig behandling med riluzol förlänger överlevnadstiden med månader från symtomdebut (ibland nämns att riluzol förlänger överlevnadstiden med ”3 månader”. Dessa siffror härstammar från den första placebokontrollerade studien som utfördes på patienter med avancerad sjukdom).

    Preparatet har lindriga biverkningar, men leverstatus och blodstatus inklusive diff-räkning skall kontrolleras regelbundet. Tabletterna kan krossas och kan ges via magsond, men bör ej exponeras för solljus. Numera finns riluzol även att få som suspensionberedning (Teglutik).

    Riluzol godkändes av läkemedelsverket i augusti och vi har mycket god erfarenhet av läkemedlet. Det är ovanligt att riluzol behöver seponeras på grund av biverkningar. Vi har patienter som har ätit riluzol > 10 år utan att ha upplevt biverkningar.

    OBS! Godkänd indikation bara för ALS och

    .